人們用雙眼看見(jiàn)色彩，用耳朵聆聽(tīng)世界。今年3月3日是第23個(gè)全國(guó)“愛(ài)耳日”。今年的主題是“關(guān)愛(ài)聽(tīng)力健康，聆聽(tīng)精彩未來(lái)”。西安交大一附院專(zhuān)家建議，對(duì)所有寶寶在傳統(tǒng)聽(tīng)力篩查基礎(chǔ)上，應(yīng)結(jié)合耳聾基因篩查，以明確寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)。

西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科主任白桂芹表示，聽(tīng)力障礙是一種常見(jiàn)的新生兒疾病，超過(guò)60%耳聾患者是由基因異常導(dǎo)致。寶寶聽(tīng)力發(fā)育過(guò)程是從孕期第三周開(kāi)始，此時(shí)內(nèi)耳已開(kāi)始發(fā)育，到5歲時(shí)形成綜合語(yǔ)言能力，在此過(guò)程中，聽(tīng)力會(huì)對(duì)寶寶語(yǔ)言和教育進(jìn)展發(fā)生重大影響。隨著我國(guó)新生兒聽(tīng)力篩查與耳聾基因篩查的廣泛開(kāi)展，聾兒的檢出率也在不斷提高，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)可以杜絕“十聾九啞”的傳統(tǒng)現(xiàn)象。事實(shí)上，很多孩子的聽(tīng)力障礙是2歲以后才被發(fā)現(xiàn)，延誤了康復(fù)的最佳時(shí)機(jī)。 “新生兒出生時(shí)表面很健康，但我們并不了解他的基因世界，是否存在患耳聾疾病的風(fēng)險(xiǎn)。而傳統(tǒng)的新生兒聽(tīng)力篩查，結(jié)果正常的有些寶寶會(huì)出現(xiàn)遲發(fā)性聽(tīng)力障礙，有些寶寶只有在接觸某些藥物才會(huì)出現(xiàn)耳聾，這兩類(lèi)患者都是基因問(wèn)題?！卑坠鹎劢忉尩馈?/p>

因此，白主任建議對(duì)所有寶寶在傳統(tǒng)聽(tīng)力篩查基礎(chǔ)上，應(yīng)結(jié)合耳聾基因篩查，以明確寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)。篩查時(shí)間可以是孕期，也可以是出生后，孕期基因篩查更有優(yōu)勢(shì)。以做到早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療。只有耳聾基因篩查聯(lián)合新生兒聽(tīng)力篩查，才能呵護(hù)聽(tīng)力健康，聆聽(tīng)世界美妙聲音。

耳聾基因攜帶者篩查有如下幾種適用情況：

1.聽(tīng)力正常的夫婦，萬(wàn)一孕媽媽查出來(lái)攜帶某一隱性遺傳耳聾基因的突變，其配偶要盡早進(jìn)行針對(duì)這一基因的全序列測(cè)序。如果配偶未攜帶該基因上的致聾突變，則寶寶發(fā)生這一基因相關(guān)遺傳性耳聾的幾率極低，甚至為0；萬(wàn)一配偶也攜帶該基因上的突變，寶寶發(fā)生遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)為25%，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷明確胎兒是否患病。

2.聽(tīng)力正常的夫婦，如果已經(jīng)生育過(guò)聽(tīng)力損失的寶寶，再懷孕前一定先對(duì)第一胎寶寶進(jìn)行耳聾基因診斷。

3.對(duì)于夫妻雙方或一方已經(jīng)明確有聽(tīng)力損失時(shí)，建議孕前就診。通過(guò)病史、家族史和基因診斷明確下一代遺傳性致聾的風(fēng)險(xiǎn)。（西安報(bào)業(yè)全媒體記者 張黎娜 王超）